Πριν από έναν χρόνο, οι γιατροί δεν γνώριζαν αν ο KJ Muldoon θα κατάφερνε να επιβιώσει στη βρεφική ηλικία. Σήμερα, μαθαίνει να περπατά στο σπίτι μαζί με την οικογένειά του. Τα πρώτα του βήματα έρχονται μετά από μια πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία που άλλαξε την πορεία της ζωής του και αναγνωρίστηκε ως ορόσημο στην ιατρική. Οι γιατροί στο Children’s Hospital of Philadelphia εφάρμοσαν στον KJ μια εξατομικευμένη γονιδιακή θεραπεία με τη μέθοδο CRISPR, που στόχευε τη σπάνια μεταβολική διαταραχή, η οποία σε μεγάλο ποσοστό είναι θανατηφόρα στα βρέφη. (Διαβάστε επίσης: CRISPR: Ένα πανίσχυρο όπλο ενάντια σε ανίατες ασθένειες) Λίγο μετά τη γέννηση του, τον Αύγουστο του 2024, οι γιατροί παρατήρησαν ότι κοιμόταν υπερβολικά και έτρωγε πολύ λίγο. Μετά από μια σειρά εκτεταμένων εξετάσεων, διαπίστωσαν ότι πάσχει από την εξαιρετικά σπάνια γενετική πάθηση, γνωστή ως CPS1 (ανεπάρκεια της καρβαμοϋλοφωσφορικής συνθετάσης 1), η οποία επηρεάζει την ικανότητα του οργανισμού να επεξεργάζεται τις πρωτεΐνες. Όταν το σώμα διασπά τις πρωτεΐνες, παράγεται αμμωνία, μια τοξική […]
