Οι σπάνιες νευρολογικές παθήσεις αποτελούν μια ξεχωριστή και συχνά αινιγματική κατηγορία ασθενειών, επηρεάζοντας ένα μικρό ποσοστό του πληθυσμού, αλλά με τεράστιο αντίκτυπο στη ζωή των ασθενών και των οικογενειών τους. Η διάγνωση αυτών των παθήσεων μπορεί να είναι ιδιαίτερα δύσκολη, ενώ οι διαθέσιμες θεραπείες είναι συχνά περιορισμένες. Ο κ. Γιώργος Παπαδήμας, Νευρολόγος, Αναπληρωτής Καθηγητής στη Νευρολογική Κλινική του Αιγινητείου στο ΕΚΠΑ, εξειδικευμένος στις σπάνιες νευρολογικές παθήσεις, μίλησε στο Newsbeast για τις προκλήσεις της διάγνωσης, τις πρόσφατες επιστημονικές εξελίξεις και τις ελπίδες που προσφέρει η έρευνα στους ασθενείς. Ποιες είναι οι πιο συχνές σπάνιες νευρολογικές παθήσεις που συναντάτε στην κλινική σας πρακτική; Η εξειδίκευσή μου είναι κυρίως στα σπάνια νευρομυϊκά νοσήματα όπως είναι η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, οι κληρονομικές μυοπάθειες, οι μυϊκές δυστροφίες, η μυοτονική δυστροφία, καθώς και άλλα νευρομυϊκά νοσήματα όπως είναι η μυασθένεια και η πλαγία μυατροφική σκλήρυνση. Ωστόσο, υπάρχουν και άλλα σπάνια νευρολογικά νοσήματα, για παράδειγμα η νόσος Χάντιγκτον ή άλλα νευρομεταβολικά νοσήματα όπως η Fabry, η Gaucher […]